Al momento non esistono evidenze definitive che supportino una strategia di screening sulla popolazione generale pertanto il primo step per la diagnosi di celiachia è il sospetto clinico posto dal medico curante in seguito al riscontro di segni e sintomi suggestivi, mediante una strategia di case-finding.

La celiachia, inoltre, si manifesta con una prevalenza maggiore in alcuni gruppi di popolazione cosiddetti “a rischio”, cioè i familiari di I grado (genitori, fratelli/sorelle, figli/ie) di soggetti celiaci, coloro che sono affetti da patologie auto-immuni, sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Williams.

In questi gruppi, in cui la prevalenza della celiachia può anche superare il 10%, è opportuno eseguire uno screening periodico della celiachia mediante dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi nel sangue periferico.

Nel 2015 è stato pubblicato il nuovo “Protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia” con il quale è stata introdotta la possibilità di porre diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale in casi pediatrici selezionati, così come previsto Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN).